摘要

由于罕见病病例数量稀少，且机器学习模型训练需要临床专家进行数据标注，因此利用自然语言处理（NLP）从临床病历文本中识别罕见病极具挑战性。为此，我们提出一种结合本体（ontology）与弱监督（weak supervision）的方法。该方法包含两个步骤：（i）Text-to-UMLS，即通过命名实体链接工具（如SemEHR）结合基于自定义规则和基于双向编码器表示的Transformer（BERT）上下文表征的弱监督策略，将文本中的医学术语指代链接至统一医学语言系统（UMLS）中的概念；（ii）UMLS-to-ORDO，即将UMLS中的概念匹配至Orphanet罕见病本体（ORDO）中的罕见病实体。以美国MIMIC-III重症监护病房出院摘要为案例研究，我们发现，在无需任何领域专家标注数据的前提下，通过弱监督可显著提升Text-to-UMLS环节的性能。分析结果表明，该整体处理流程能够有效识别出罕见病病例，而这些病例在医院入院记录中通常未被人工编码的ICD代码所捕获。